DESCIFRAN GENOMA CANCER MAMA AGRESIVO

Blanca Valadez   Julio 1 2020


Los institutos Nacional de Medicina Genómica y Broad del Mit de Harvard lograron descifrar el genoma completo del cáncer de mama que resulta altamente agresivo e imposible de controlar con terapias convencionales, porque se caracteriza por desarrollar una extraña mutación AKT3, alteraciones antes no reportadas en medicina y que propician un crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido.

Con 65 millones de dólares otorgados por la Iniciativa Slim en Medicina Genómica, especialistas de alto nivel de Estados Unidos y México lograron en dos años de trabajo decodificar, por primera vez en la historia de la medicina, una de las mutaciones de uno de los cánceres de mama intratables y que aparece no necesariamente por tener un historial genético de predisposición, sino que se desarrolló por el medio ambiente, los hábitos alimenticios.

Matthew Meyerson, del Instituto Broad delMit de Harvard, aseguró que la investigación consideró alrededor más de 178 mujeres, 70 del lado de México y 108 de los EU que, por las características de su patología carecen de terapia alguna de tratamiento. “Estudiamos sus genomas y encontramos casos muy extraños, la mutación AKT3.

Se trata, dijo el profesor de patología en Dana-Faber Cancer Institute y de la Escuela de Medicina en Harvard, de una mutación que se desconocía y que, a partir de ahora, abre la posibilidad de efectuar un diagnóstico preventivo desde niñas para evitar el desarrollo de células malignas, hasta la generación de fármacos exclusivos para tratar dicha enfermedad en estadios muy avanzados.

“La investigación resulta un avance en la ciencia, logramos desarrollar métodos de detección de mutación y alteraciones genómicas usando tecnología de alta resolución, pero se requerirá de 10 a 15 años para desarrollar las terapias farmacológicas específicas en las que se requerirán diversos ensayos clínicos”, acotó.

En el caso de México, abundó precisó Alfredo Hidalgo, investigador y encargado del proyecto en el INMEGEN, se analizaron 70 muestras de tumores y de tejido adyacente normal de cáncer de mama en etapas muy avanzadas, con tumores de 3 y 4 centímetros de tamaño y cuyas mujeres han sido tratadas en el Instituto Nacional de Cancerología. Hubo mujeres sanas que también participaron. Con tecnología de alta resolución “nosotros analizamos el tejido tumoral y el normal, y de ahí adquirimos varias moléculas, una de ella es el DNA y otro el RNA, el primero lo podemos ver como el encargado de archivar la información de la célula. Cuando hay cáncer, sabemos que ese archivo comienza a desordenarse, a perder segmentos, a tener más copias, y esa es una característica de cáncer”.

Las células, por lo regular, abundó, tienen 23 pares de cromosomas, pero cuando hay cáncer, hay pérdidas y ganancias de ciertos segmentos del genoma, y eso hace que la célula se descontrole y se produzca malignidad. Un aspecto interesante es que las mexicanas desarrollan dicho padecimiento 10 años antes que las estadunidenses y las europeas.

Si bien, refirió, en el mundo de la medicina existe mucha investigación sobre cáncer de mama, hasta la fecha, en realidad, se ha avanzado poco en establecer las bases moleculares de esta enfermedad y menos aún de su cura. Además de que se detectó que AKT3 es una mutación que se encuentra en algunos casos de linfoma, y ahora ya se pueden usar los medicamentos existentes y buscar nuevos desarrollos para bloquear las funciones malignas.

La investigación mexicana, precisó, también contribuirá establecer en un futuro si una menor tiene posibilidad de desarrollar durante la edad adulta cáncer de mama, y con ello prevenir. “Si no se tiene antecedentes familiares, se podría hacer algo para buscar esos genes de susceptibilidad, claro, ahorita no tenemos el conocimiento suficiente para hacer estas pruebas”.

En el simposio internacional: “Bases genómicas del cáncer de mama: completando el rompecabezas”, Manuel Betancourt, de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica se dieron los resultados publicados en la revista Nature, hace dos meses, además de que aclaró que la investigación concluirá hasta el año 2015 en el que se dará informes mayores de los siete cánceres de mama que se están descifrando.

“Un aspecto interesante es que antes costaba descifrar un genoma en millones de dólares y obtener resultados en tres meses, con la tecnología que estamos aplicando se invierte mil dólares y los resultados se dan en horas. Estos avances tecnológicos los tenemos en México y nos han permitido encontrar mutaciones que ya se han descrito en algunos linfomas. Ahora estamos a las puertas de encontrar las terapias de curación y tratamiento, de aumentar la sobrevida de las mujeres”, puntualizó. El especialista recordó que el ser humano cuenta con 25 mil genes que producen proteínas y estas a su vez efectúan las funciones vitales del organismo, de mensajería de una célula a otra, cuando una de ellas está defectuosa provoca alteraciones, aquí lo importante, es que se detectó que, hasta el medio ambiente, de la dieta o contaminantes ambientales.

Claves
En México el cáncer de mama se convirtió, desde hace ya 13 años, en la primera causa de muerte. Cada 20 minutos, explicó Hidalgo, se registran alrededor de dos decesos de mexicanas, muchas de ellas muy jóvenes y en edad productiva.

Los institutos Nacional de Medicina Genómica y Broad delMit de Harvard publicarán en dos meses los resultados obtenidos sobre diabetes, donde se estudiaron a más de 1000 personas, y se logró identificar que los latinos son más propensos a tener la enfermedad por su composición genética.

En el INMEGEN se montó tecnologías que permiten leer por primera vez en la historia, todo el genoma del cáncer, no sólo de sus genes. En el mundo no hay muchos genomas completos secuenciados

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