La Dra. Daniela González, especialista en hematología pediátrica y Enlace Médico Científico de Novo Nordisk, explicó que la hemofilia es una enfermedad congénita, que la madre transmite a sus hijos varones, aunque también la pueden padecer las mujeres en menor proporción. La hemofilia es considerada una "enfermedad rara", debido a su baja prevalencia en el mundo; se estima que en México afecta a una de cada diez mil personas.
"Es una enfermedad donde la persona afectada no tiene un factor de coagulación. A las personas con hemofilia A les falta el factor VIII y las que viven con hemofilia B carecen del factor IX. La hemofilia A es la más común, ya que se da en el 85% de los casos", informó la Dra. González.
"Dependiendo de la cantidad de factor que falte en la sangre, la hemofilia puede ser leve, moderada o grave. Los pacientes que tienen hemofilia grave pueden presentar sangrados sin tener ningún golpe, caída o cirugía; se trata de hemorragias espontáneas. Los episodios hemorrágicos en las articulaciones causan un dolor agudo que, si no se alivia adecuadamente, puede convertirse en dolor crónico. Es posible que cualquier articulación presente sangrados, pero regularmente sangran las articulaciones grandes, como por ejemplo la rodilla, los tobillos y el codo", señaló la especialista.
Añadió que, luego de repetidas lesiones en una articulación y exposición a los efectos inflamatorios y oxidantes de la hemoglobina, aparece la artropatía hemofílica. Los efectos iniciales son dolor agudo, inflamación, rigidez articular y disminución de la movilidad. El recrudecimiento de la lesión genera inflamación progresiva de la membrana sinovial, que cubre las articulaciones, así como destrucción progresiva del cartílago y erosión ósea que desembocará en sinovitis crónica en caso de no mitigar estos procesos.
Por estos motivos, el paciente con artropatía hemofílica sufre discapacidad y ve disminuida su calidad de vida de manera notable. En una encuesta entre 71 pacientes con hemofilia severa (media de edad de 43 años) y un promedio de cuatro articulaciones adoloridas, sus actividades de la vida cotidiana estaban limitadas en un 89%, su estado de ánimo estaba negativamente afectado en un 85%, y el 50% de los pacientes informó de dolor persistente no controlado.
Profilaxis: Estándar de oro para la calidad de vida del paciente con hemofilia
La Dra. Daniela González hizo hincapié en que, para evitar sangrados y dolor, se necesita administrar al paciente el factor de la coagulación que le hace falta. "Se les repone el factor que falta a través de medicamentos producidos genéticamente, que se llaman factores de coagulación recombinantes."
"La profilaxis es el estándar de oro en el tratamiento de los pacientes con hemofilia, esto quiere decir que no debemos esperar a que el paciente sangre para administrarle el factor faltante. Se debe administrar en dosis óptimas y el número de veces por semana que el médico indique, dependiendo de las necesidades de cada paciente. Como la hemofilia es una enfermedad crónica, el tratamiento debe administrarse toda la vida", apuntó la especialista.
"La ventaja del tratamiento profiláctico es que va a evitar los dolorosos y molestos sangrados, y como consecuencia impedirá la artropatía hemofílica, la deformidad y la inmovilidad, que tanto afectan a los pacientes en sus emociones, su vida personal, social y laboral", expuso la Dra. González.
Además, los pacientes pueden obtener importantes beneficios con la actividad física. "Les recomendamos practicar natación, caminata y otros deportes de bajo impacto que ayuden a reforzar su musculatura, sin lastimar las articulaciones. Deben evitar los deportes de riesgo como karate, taekwondo, box o fútbol americano. Cada paciente debe realizar actividad física bajo estricta supervisión médica y de acuerdo con sus necesidades particulares", aconsejó la hematóloga pediatra.
"Una recomendación muy importante es que los pacientes mantengan un peso adecuado, debido a que la carga a las articulaciones es mayor si el paciente tiene sobrepeso u obesidad", puntualizó.
La Dra. González subrayó que la falta de tratamiento deteriora notablemente la calidad de vida de las personas, porque constantemente van a sangrar a nivel articular. "En algunos casos, debido a la falta de acceso a hospitales y al escaso conocimiento, las personas no acuden a recibir diagnóstico y tratamiento. De esta manera, tenemos pacientes jóvenes o niños con articulaciones tan dañadas que no pueden moverse y deben utilizar muletas, andadera o silla de ruedas."
"Las nuevas guías de la Federación Mundial de Hemofilia nos dicen que una vez que los pacientes cuenten con un adecuado tratamiento profiláctico, tendrán una vida similar a la de una persona sin hemofilia. La buena noticia es que a nivel institucional se cuenta con los factores de coagulación que se requieren para el tratamiento de los pacientes", informó la especialista.
Para la rehabilitación del paciente con hemofilia, deben participar todos los miembros del equipo de atención de la salud, como
hematólogo, ortopedista, rehabilitador, fisioterapeuta, enfermera(o), psicólogo, consejero y farmacéutico.
"Los profesionales del cuidado de la salud debemos reconocer y comprender la importancia de un control eficaz del dolor en los pacientes. El tratamiento del dolor debería enfatizar una estrecha relación entre médicos y hospitales en todos los niveles de atención, por un lado, y los pacientes y sus familias, por otro lado", concluyó la Dra. González.
