IMSS OTORGA TRATAMIENTO A PACIENTES CON ENFERMEDAD RARA CONOCIDA COMO SÍNDROME DE HEMIPLEJIA ALTERNANTE DE LA INFANCIA

Redacción PamiSalud   Enero 22 2025

El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) otorga tratamiento para mejorar la sintomatología de los pacientes con síndrome de hemiplejia alternante de la infancia, enfermedad que se caracteriza por el adormecimiento o reducción de la fuerza de la mitad del cuerpo, aunque también puede ser bilateral, y por movimientos oculares rápidos.

Laura Santana Díaz, médico especialista en genética del Hospital General del Centro Médico Nacional la Raza, explicó que la hemiplejia es una enfermedad muy rara, ocasionada por mutaciones en el material genético del gen ATP1A3, mismo que principalmente se expresa en el sistema nervioso central. Tiene una incidencia de 1 por cada millón de personas en el mundo.

Los seres humanos, dijo, tienen 2 copias de cada gen, una heredada por mamá y otra por papá; sin embargo, en esta enfermedad la mutación en el gen ATP1A3 se adquiere de “Novo” o nuevo, por lo que no necesariamente tienen un padre afectado.

El riesgo para los hijos es de 50 por ciento por cada embarazo, por lo que es imperante que los pacientes y sus familias cuenten con un asesoramiento genético.

Omar Alejandro Martínez Fernández, médico especialista en neurología pediátrica de esa unidad médica, explicó que la enfermedad se expresa antes de los 18 meses de vida con un cuadro de hemiplejia (adormecimiento o reducción de la fuerza de una parte del cuerpo), la cual afecta principalmente las extremidades, es unilateral, bilateral y alternante.

Además, dijo, suele durar de minutos a semanas, pudiendo presentar síntomas oculares, cardiacos o bien gastrointestinales.

Martínez Fernández apuntó que en este momento solo se tienen dos casos de menores, de 6 y 8 años de edad, quienes fueron diagnosticados hace dos años y permanecen estables en seguimiento en el Hospital General del Centro Médico Nacional la Raza.

Los especialistas detallaron que el diagnóstico de esta patología se realiza mediante estudios moleculares, como la secuenciación del gen, en colaboración con otras instituciones mexicanas de investigación.

El diagnóstico es difícil por la complejidad de los síntomas y la rareza de la enfermedad, por lo que se vuelve imperante la participación conjunta de un grupo multidisciplinario de especialistas.